Главная / Наука / Ученые выявили генетические причины синдрома Туретта

Ученые выявили генетические причины синдрома Туретта

Заболевание представляет собой расстройство центральной нервной системы

Международная группа исследователей выявила генетические факторы, повышающие риск развития синдрома Туретта, сообщает пресс-служба МФТИ.

В частности, ученые нашли у людей, страдающих с синдромом Туретта, существенные перестройки в генах NRXN1 и CNTN6. Результаты исследования были опубликованы в журнале .

Синдром Туретта представляет собой расстройство центральной нервной системы, вызывающее двигательные и вокальные тики, неконтролируемые движения, а в 10% случаев – выкрикивание ругательств. Заболевание встречается у 0,3-0,9% населения, причем для детей страдающих им людей риск заболеть выше в 60 раз.

До сих пор ученым не удавалось найти гены, повышающие предрасположенность к синдрому Туретта. Сейчас исследователи полагают, что заболевание вызывает не мутация одного гена, а комбинация различных генетических факторов.

Статистически достоверно установленные изменения в генах, связанные с предрасположенностью к заболеванию, дают возможность для диагностики, отмечает один из авторов исследования, сотрудник лаборатории геномной инженерии Центра живых систем МФТИ Василий Раменский.

Ученые проанализировали генетические данные 2434 больных синдромом Туретта и 4093 здоровых людей из контрольной группы. Оказалось, что у страдающих заболеванием чаще, чем у здоровых, в гене NRXN1 и гене CNTN6 наблюдались перестройки – удвоения одних участков и «выпадение» других. Белки, закодированные в этих генах, нейрексин-1 и контактин-6, участвуют в процессах слияния клеток в нервной системе.

Изменения, затрагивающие ген NRXN1, уже встречались в исследованиях других психических заболеваний, например, шизофрении. Теперь ученые уверены, что эта аномалия увеличивает риск заболеть.

Сейчас задача исследователей – определить, к каким изменениям в работе клеток и тканей приводят нарушения в найденных генах. Это позволит начать искать терапию.

Источник